La HAS a développé en 2020 une démarche d’évaluation pour l’inclusion de maladies dans le programme national du DNN (dépistage néonatal). Publiée en 2023 sous forme de guide méthodologique, c’est cette démarche, s’appuyant sur une méthode d’analyse décisionnelle multicritères, qui est suivie dans ce travail. Il s’agit d’un outil d’aide à la décision sous forme de logigramme qui permet, pour chaque maladie évaluée, de vérifier la validité de l’ensemble des critères de choix permettant ainsi juger de l’opportunité de l’intégrer au programme national du DNN.

Treize maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang séchée sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) a été intégré au programme en 2020.

7 erreurs innées du métabolisme (EIM) ont été rajoutés en janvier 2023 :  la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD), recommandés par la HAS en 2020.

L’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), rend possible le dépistage à la naissance de nombreuses EIM. Dans ses travaux publiés ce jour, la HAS a réévalué l’opportunité d’élargir le programme à cinq EIM par MS/MS n’ayant pas été recommandées en 2020.

Cinq maladies devaient être réévaluées : la Citrullinémie de type 1-(CIT-1), l’Acidurie propionique (AP), l’Acidurie méthylmalonique (AMM), le déficit en VLCAD et le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC). Cette dernière n’a pas été incluse dans la présente évaluation en raison de l’absence de marqueur biologique spécifique permettant de l’identifier par la technique de MS/MS.

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